Julia tiene 20 meses, aún no gatea ni tiene suficiente tono muscular para sostener sus juguetes. Sus padres recaudan dinero para llevarla a EE. UU., donde está la neuróloga que descubrió esta enfermedad.
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Laura Gutiérrez Uribe y Esteban Gálvez Cardona son dos jóvenes de Manizales y los padres de Julia Gálvez Gutiérrez, una niña de 20 meses de edad que fue diagnosticada con una enfermedad ultra rara. Una que, hasta el momento, por lo que ellos mismos han podido investigar, solo padecerían dos menores de edad en todo el país y alrededor de 210 personas en todo el mundo.
Julia, la pequeña que lucha contra el síndrome de Brain. Foto:Redes sociales
Se trata del síndrome de Brain, una enfermedad relativamente nueva descubierta por la neuróloga estadounidense Jennifer Bain. Este síndrome es una mutación del gen HNRNPH2 que, según lo que se ha conocido, causa retraso en el desarrollo, hipotonía (tono muscular reducido), convulsiones y algunos rasgos autistas. Algunos de los pacientes logran hablar con el paso del tiempo; otros nunca lo hacen.
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Al ser genética, esta enfermedad no tiene cura, pero, según se ha evaluado, logra contenerse con terapias especializadas. Además, hay un único tratamiento experimental que lidera la fundación estadounidense Yellow Brick Road Project. Permitirle estas dos opciones es el propósito por el que hoy trabaja esta familia manizaleña, que está realizando una Vaki, denominada ‘Por Julia y por más niños como ella’, en la página web, para recolectar los fondos que les permitan seguir pagando las terapias y poder ir en julio a Estados Unidos.
“Más o menos a los cinco meses notamos que, si la dejábamos en un lugar, ella podía pasar horas ahí; le poníamos los jugueticos y ella no se interesaba en cogerlos o en ir a buscarlos. No se daba vuelta, no rolaba. Ahí fue que nos empezamos a notar que algo pasaba y donde los especialistas intervinieron, pues la quietud y tranquilidad de ella no eran normales. Hoy, a sus 20 meses, Julia no gatea, se le dificulta poder cogerse las dos manitos, aplaudir, alzar las manos o tomar un objeto. Lo único que logró desde muy bebé fue sostener su cabeza”, le relató a EL TIEMPO su madre, Laura Gutiérrez.
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Fueron varios exámenes especializados buscando un diagnóstico que explicara sus retrasos en los hitos de desarrollo, hasta que se llegó a la conclusión de que padecía esta enfermedad, rara entre las raras, sin tratamiento en Colombia y sin muchos referentes en el mundo. “Inclusive, cuando nos lo dijeron, se creía que era el primer caso en el país”, contó el padre de Julia.
La pequeña lucha contra el síndrome de Brain. Es el segundo caso conocido en Colombia. Foto:Redes sociales
Una vez dado el diagnóstico, empezó otra lucha para esta joven familia: estudiar, buscar y tratar a su hija por su cuenta, pues, si bien la EPS les ha brindado algunos tratamientos, no hay mucha información ni posibilidades en Colombia; tampoco un tratamiento exhaustivo y diario.
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Ahora es Esteban quien se encarga del sustento, pues Laura renunció a su empleo para enfocarse en el bienestar de su hija. “A pesar de que sí tenemos aseguradora y esta nos brinda las terapias convencionales, no es suficiente. Nosotros, de manera particular, hemos venido pagando unas terapias especializadas que nos recomendaron. Julia acude a terapias seis días a la semana; la EPS cubre solo una, el resto son por nuestra cuenta”, apuntó el padre.
En su investigación propia dieron con la fundación Yellow Brick Road Project, de la cual hace parte la neuróloga que reportó los primeros casos de esta enfermedad, los cuales datan de 2016. A través de esta fundación se dieron cuenta de otro caso en Colombia. Es una niña de ocho años; de ella saben que aún no habla.
Julia padece Síndrome de Brain. Su familia, en Manizales, busca ayuda para poder tratarla en EE. UU. Foto:Suministrada a EL TIEMPO
“Toda la información que tenemos es gracias a un grupo de padres de todo el mundo. Ahí estamos aprendiendo, identificando rasgos comunes y ratificando lo que se ha dicho hasta ahora: que la mayoría de pacientes son mujeres, alrededor del 98 por ciento. Acá en Colombia hemos consultado varios neurólogos y genetistas y la información que tienen es mínima”, indicó la madre.
Estados Unidos, una esperanza para Julia
Dos veces al año, la fundación, en articulación con universidades e instituciones investigadoras de Estados Unidos, realiza un congreso donde presentan avances en la investigación de la mutación; además, llevan médicos especializados para evaluar a niños y determinar si pueden hacer parte del tratamiento experimental para controlar la enfermedad. Llevar a Julia es la misión en la que ahora trabajan y por la que piden apoyo.
Es el segundo caso conocido en Colombia. Foto:Redes sociales
“Lo primero que hicimos fue solicitar la visa porque no tenemos. Nos dieron la cita para diciembre, pero solicitamos lo que se llama cita de emergencia médica. Ya la Embajada nos respondió y nos dijeron que teníamos que mostrarles ciertos documentos que certifiquen a qué vamos. Además, debemos soportar la solvencia económica para mantenernos allá, pues la fundación no lo costea”, mencionó Laura.
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El congreso es el próximo 20 de julio en Texas. La meta de la Vaki es reunir 60 millones de pesos lo antes posible. “Con eso también nos estamos ayudando para las terapias, porque la mayoría son particulares. La Vaki también es para pagar el visado, el hospedaje, la alimentación, todo lo del transporte. Ya la fundación paga los exámenes y, si la niña es apta para el tratamiento, debemos quedarnos esperando la aplicación del fármaco y la respuesta de ella a este”, apuntó.
Este proceso es experimental, pero es la esperanza que ha encontrado esta familia para que Julia tenga bienestar y calidad de vida pese al diagnóstico. “Desde que Julia estaba en la pancita, y sin saber lo que se vendría, queríamos darle bienestar. Entonces queremos hacer este tratamiento con la fe de que ella va a lograr caminar, hablar y desarrollar habilidades más fluidas que le permitan una vida digna”, agregó su madre.
Julia lucha contra el síndrome de Brain. Es el segundo caso conocido en Colombia. Foto:Redes sociales
Esteban, el padre de Julia, señaló que como familia no solo quieren el bienestar particular de la niña, sino que su caso permita que más personas puedan tener un buen diagnóstico y tratarlo rápidamente.
“Tenemos la ilusión de que con lo que estamos haciendo no solo Julia tenga oportunidades, sino que se conozca más de la enfermedad y que se pueda traer a Colombia lo que se sabe en Estados Unidos. Queremos generar también una red de entidades que se quieran vincular a la investigación, que quieran sumar y poder garantizar acceso no solo para Julia, sino para los distintos niños que han sido diagnosticados con enfermedades genéticas raras. Como padres, nosotros haremos todo lo posible para brindarle calidad de vida a nuestra hija; ella ha tenido grandes avances, nos está demostrando que sí puede y por eso hacemos esto con mucha ilusión y con mucha fe para que lo podamos lograr como familia”, apuntó.
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Laura Usma
Manizales, Caldas
Especial para EL TIEMPO
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